表皮视网膜脱氢酶，2

RDHE2
表皮视网膜脱氢酶2

HGNC 批准的基因符号：SDR16C5

细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,300,005-56,320,175（来自 NCBI）

▼ 说明

RDHE2 属于短链醇脱氢酶/还原酶家族，其催化从视黄醇生成视黄醛的第一步和限速步骤（Matsuzaka 等，2002）。

▼ 克隆与表达

松坂等人（2002） 通过微阵列测定寻常型银屑病患者受影响皮肤中上调的 EST 鉴定了 RHDE2。他们利用培养的人角质形成细胞 cDNA 文库的 5-prime 和 3-prime RACE，克隆了 3 个全长 RHDE2 cDNA，这些 cDNA 具有不同的 3-prime 末端，这些末端是由于使用替代的聚腺苷酸化信号或位点而产生的。所有 3 个 cDNA 均编码推导的 309 个氨基酸的蛋白质，其中包含 70% 的短链醇脱氢酶/还原酶中保守的 3 个基序。 Northern印迹分析检测到仅在成人肺中表达的约2.4kb的转录物。 RT-PCR 在几乎所有检查的组织中均检测到表达。

▼ 基因功能

通过实时定量 RT-PCR，Matsuzaka 等人（2002） 发现寻常型银屑病患者受影响皮肤中 RDHE2 的表达比非病变或正常皮肤高约 3 倍。

▼ 基因结构

松坂等人（2002） 确定 RDHE2 基因包含 7 个外显子，跨度为 20 kb。 5-prime 侧翼区域富含 GC，包含 GC 框和多个转录因子的结合位点，但没有 TATA 或 CAAT 框。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Matsuzaka 等人（2002） 将 RDHE2 基因定位到染色体 8q12.1。 Southern印迹分析表明RDHE2是一个单拷贝基因。