冠心病，易感性，4

CHDS4

细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718

有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅 607339。

▼ 测绘

为了确定与心肌梗塞相关的染色体区域以及受遗传控制的相关危险因素，Broeckel 等人（2002） 对 513 个家庭进行了全基因组扫描，其中至少有 2 名成员在 59 岁或更年轻时患有心肌梗塞和/或严重的早发冠状动脉疾病。 Broeckel 等人使用方差成分分析并纳入风险因素（2002） 发现心肌梗塞的风险对应到 14 号染色体上的单个区域，其 lod 得分为 3.9（逐点 P = 0.00015，全基因组 P 小于 0.05），为主要心肌梗塞位点提供了证据。为了表征这个基因座，Broeckel 等人（2002） 单独分析了每个风险因素。脂蛋白（a） 的血清浓度（参见 152200）显示与载脂蛋白（a） 基因座（lod 得分 26.99）和 1 号染色体上的基因座（lod 得分 3.8）有关联。 6 号染色体上存在糖尿病（对数值 2.96），1 号和 6 号染色体上存在高血压，1 号和 17 号染色体上存在高密度和低密度脂蛋白胆固醇，以及 9 号染色体上的甘油三酯浓度。危险因素与先前确定的位点重叠，但没有与新确定的心肌梗塞和冠状动脉疾病易感位点重叠。 Lod 得分最高的标记是 D14S1426，其生成的 Lod 得分为 3.9，图谱位置为 123 至 130。