长 QT 综合征 11； 长QT11

有证据表明长 QT 综合征 11（LQT11） 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9（AKAP9；604001） 的基因杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关长 QT 综合征遗传异质性的讨论，请参阅 LQT1（192500）。

▼ 说明

先天性长 QT 综合征的心电图特征是 QT 间期延长和多形性室性心律失常（尖端扭转型室性心动过速）。这些心律失常可能导致反复晕厥、癫痫发作或猝死（Jongbloed 等，1999）。

▼ 分子遗传学

Chen 等人在一名患有长 QT 综合征的 13 岁白人女孩中，已知 LQT 基因突变呈阴性（2007） 鉴定了 AKAP9 基因中 ser1570-to-leu（S1570L; 604001.0001） 取代的杂合性。患者的父亲和 2 个姐妹也经心电图诊断为 LQT 综合征； 1 名 QTc 为 480 毫秒的受影响姐妹同意进行检测，并被发现携带该突变，而该突变在 1,320 个参考等位基因中未发现。