含铜胺氧化酶，2; AOC2

视网膜特异性胺氧化酶； RAO

HGNC 批准的基因符号：AOC2

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,844,580-42,850,707（来自 NCBI）

▼ 说明

铜胺氧化酶（EC 1.4.3.6） 在铜和醌辅助因子存在下催化胺氧化转化为醛和氨。

▼ 克隆与表达

Imamura 等人使用消减和差异 cDNA 克隆策略（1997） 分离出铜氧化酶家族新成员的全长视网膜特异性人类 cDNA（AOC2），他们将其命名为视网膜特异性胺氧化酶（RAO）。 RAO 是一种由 729 个氨基酸组成的蛋白质，预计分子量为 80.6 kD。它与从细菌到哺乳动物等多种物种的铜胺氧化酶具有高度的序列相似性； RAO 与牛血清胺氧化酶最相似，在 765 个氨基酸中显示出 58.8% 的同一性。 RAO 包含几个保守基序，包括胺氧化酶的活性位点和可能结合铜的组氨酸残基。 Northern 印迹分析表明，AOC2 在人视网膜中以 2.7-kb 转录物的形式大量表达，但在所检查的任何其他成人或胎儿组织中均未检测到表达。今村等人（1997）提出RAO可能是视网膜信号传输的关键调节剂，可能是通过降解生物胺多巴胺、组胺和腐胺来实现的，并提出AOC2可能是遗传性眼病的候选基因。

通过原位杂交，Imamura 等人（1998） 确定 RAO 转录物优先在小鼠视网膜的神经节细胞层中表达。

今村等人（1998） 筛选了人视网膜 cDNA 文库，并鉴定了一种选择性剪接的 RAO cDNA 变体，在外显子 2 末端有一个额外的 81 bp，编码推导的 756 个氨基酸的蛋白质。

▼ 基因结构

今村等人（1998） 确定 RAO 基因跨度 6 kb，包含 4 个外显子。

▼ 测绘

今村等人（1997）通过荧光原位杂交将RAO基因定位到染色体17q21。