苹果酸酶3； ME3

苹果酸酶，NADP（+） 依赖性，线粒体

HGNC 批准的基因符号：ME3

细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,434,930-86,672,616（来自 NCBI）

▼ 说明

苹果酸酶（ME；EC 1.1.1.39、EC 1.1.1.40）使用 NAD+ 或 NADP+ 作为辅助因子，催化苹果酸氧化脱羧为丙酮酸。哺乳动物组织含有 3 种不同的苹果酸酶异构体：胞质 NADP（+） 依赖性异构体（ME1; 154250）、线粒体 NADP（+） 依赖性异构体（ME3） 和线粒体 NAD（+） 依赖性异构体（ME2） ；154270）。

▼ 克隆与表达

洛伯等人（1994）从心脏中纯化了牛ME3蛋白并分离了部分牛心脏ME3 cDNA。他们利用牛ME3 cDNA 筛选人海马cDNA 文库，孤立出编码人ME3 的cDNA。推导的 604 个氨基酸的人 ME3 蛋白具有假定的 N 端线粒体前导肽和 2 个在人类 ME 中高度保守的区域，即假定的苹果酸结合结构域和可能的辅因子结合结构域，其中包含以下共有序列ADP 结合 β-α-β 折叠。 ME3 与 ME1 具有 71% 的氨基酸序列同一性，与 ME2 具有 55% 的氨基酸序列同一性。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到约 2.2 kb ME3 转录物，该转录物在心脏、骨骼肌、脑、结肠、肾、胰腺和卵巢中高水平表达，在小肠、肺和睾丸中低水平表达，并且肺、胸腺和脾脏中含量极低；在肝脏、外周血白细胞或胎盘中未观察到表达。作者表示，ME3 主要在低分裂率的器官中表达。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ME3 基因测绘到 11 号染色体（WI-12787）。

▼ 分子遗传学

有关糖皮质激素和盐皮质激素联合缺乏与 ME3 基因变异之间可能关联的讨论，请参见 GCCD4（614736）。