转录因子 AP2-ε； TFAP2E

AP2-ε

HGNC 批准的基因符号：TFAP2E

细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,573,314-35,595,591（来自 NCBI）

▼ 说明

AP2 转录因子家族的成员（例如 TFAP2E）包含 N 端激活结构域和 C 端碱性螺旋-环-螺旋二聚化和 DNA 结合结构域。 AP2 蛋白结合并调节涉及发育、细胞周期和分化期间广泛生理过程的众多基因的启动子和增强子（Tummala 等人总结，2003）。

▼ 克隆与表达

图马拉等人（2003） 从皮肤 RNA 中克隆了全长小鼠 Tfap2e，他们将其称为 Ap2-ε。他们通过数据库分析鉴定出了人类 AP2-ε。小鼠和人类的 AP2-ε 蛋白均含有 442 个氨基酸，并且它们具有 92% 的同一性。两者都具有 AP2 蛋白的结构域特征，包括 N 端激活结构域中的 PY 基序。小鼠组织的 Northern 印迹分析显示，大约 2.1 kb Ap2-ε 转录物在皮肤中强表达，在胃中表达较弱，在其他检查组织中没有表达。 RT-PCR 分析检测了人皮肤、原代人角质形成细胞、人角质形成细胞和宫颈癌细胞系中的 AP2-ε 表达。

▼ 基因功能

图马拉等人（2003） 发现重组小鼠 Ap2-ε 与所有其他测试的 AP2 蛋白一样，在 keratin-1（KRT1; 139350） 和 keratin-14（KRT14; 148066） 启动子区域结合共有 AP2 结合位点（CCTGCAGGC） 。 N 末端截短的 Ap2-ε 蛋白也结合这些角蛋白启动子序列。

▼ 基因结构

图马拉等人（2003） 确定 TFAP2E 基因包含 7 个外显子，跨度超过 23 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Tummala 等人（2003） 将 TFAP2E 基因定位到染色体 1p34.3。