脊椎骨骺发育不良

Fryns等（1996年）介绍了一名患有严重的微缩侏儒症，短脖子，上胸短而狭窄以及近距离畸形的新生儿男性的临床和影像学发现。1岁时，智力发育略有障碍。影像学上证实了严重的椎骨节段缺损和广泛的干phy端骨骼发育异常。Fryns等（1996）建议，该患者可能代表了一种新型的微小椎体干met端发育不良。