细胞质聚腺苷酸同源基因样； CPHXL

细胞质聚腺苷酸同源基因 1； CPHX1

HGNC 批准的基因符号：CPHXL

细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,714,131-75,726,490（来自 NCBI）

▼ 说明

CPHXL 是转录因子配对（PRD） 样同源框基因家族的成员。 CPHXL 在早期胚胎中表达，被认为在胚胎基因组激活和植入前胚胎发育的调节中发挥作用（Tohonen 等人，2015 年和 Madissoon 等人，2016 年）。

▼ 克隆与表达

Tohonen 等人对 2 至 3 天大的人类胚胎的卵母细胞、受精卵和卵裂球进行单细胞 RNA 测序（2015） 鉴定了在植入前发育过程中从卵母细胞到 4 细胞阶段以及从 4 细胞阶段到 8 细胞阶段的转变过程中表达的基因。其中包括 PRD 样同源基因基因 CPHX1（CPHXL）、DUXA（611168）、DUXB（618698）、ARGFX（611164）、DPRX（611165）、LEUTX（618701） 和 CPHX2。

麦迪逊等人（2016） 在早期 8 细胞阶段胚胎中发现的 9 个人类 PRD 样同源基因结构域基因的克隆剪接变体：ARGFX、CPHX1、CPHX2、DPRX、DUXA、DUXB、NOBOX（610934）、TPRX1（611166） 和 TPRX2（TPRX2P） ）。 PRD 样同源基因基因中的同源结构域由大约 60 个氨基酸组成，折叠成 N 末端臂和 3 个 α 螺旋。 FANTOM5 数据库，表明基因在发育后期可能被沉默。

▼ 基因功能

Madissoon 等人在胚胎干细胞（ESC） 中过度表达 9 个 PRD 样同源基因基因（2016）证实这些基因主要是转录激活子（CPHX1、CPHX2、ARGFX）或阻遏子（DPRX、DUXA、TPRX2），并且具有在人类植入前发育过程中被激活的不同靶基因。麦迪逊等人（2016） 发现大多数 PRD 样同源基因基因调控的基因转录起始位点上游的 36 bp 基序富集。

▼ 测绘

Leidenroth 和 Hewitt（2010） 指出，人类 CPHXL 是染色体 16q23.1 上的主要锚定基因，用于识别跨物种的同线性区域。

麦迪逊等人（2016） 报道 CPHX1、CPHX2 和 DUXB 基因聚集在染色体 16q23.1 上的 68 kb 区域内。