肠憩室、疝气和视网膜脱离

Clunie 和 Mason（1962） 描述了 3 个兄弟的一种看似明显的疾病，他们的父母是表兄弟姐妹。所有患者均患有复发性股骨和/或腹股沟疝以及大肠、小肠或膀胱憩室。兄弟中的两个有马方样习性。一位姐妹患有憩室。兄弟3人均患有严重近视、内斜视、视网膜脱离。

德席尔瓦等人（1996） 描述了一对兄弟姐妹，他们是斯里兰卡近亲父母的后代，具有马方样特征（见 154700）、内脏憩室和膈膨出。没有晶状体脱位的证据，主动脉根测量正常。弟弟有一个很大的膀胱憩室。左半膈膨出在 4 岁至 8 岁之间发生。姐姐患有二尖瓣脱垂。两人都患有腹股沟疝气。妹妹患有肠旋转不良和肠扭转，导致肠梗阻和多发性结肠憩室。坏疽憩室需要手术。 11岁时，出现左侧膈疝。

▼ 遗传

近亲未患病父母的患病同胞提示该疾病为常染色体隐性遗传（de Silva 等，1996）。