溶质载体家族 2（易化葡萄糖转运蛋白），成员 11； SLC2A11

葡萄糖转运蛋白11；GLUT11

HGNC 批准的基因符号：SLC2A11

细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,856,934-23,886,312（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC2A11 属于质膜蛋白家族，通过易化扩散介导糖跨膜转移（Sasaki 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Doege 等人通过在 EST 数据库中搜索葡萄糖转运蛋白样序列，然后对心脏 RNA 进行 RT-PCR（2001）克隆了SLC2A11。长的 3 素数 UTR 包含多个重复序列。推导的蛋白质称为 GLUT11，有 496 个氨基酸，包含 12 个跨膜结构域、所有糖转运活性必需的基序以及环 1 中的 N-糖基化位点。GLUT11 与 GLUT5（SLC2A5；138230） 具有 41.7% 的同一性。蛋白质印迹分析在人心房和心室的质膜和微粒体部分中检测到 45 kD 条带。 Northern 印迹分析检测到仅在心脏和骨骼肌中表达的 7.2 kb 的主要转录本和 3.6 kb 的次要转录本。舍珀斯等人（2005） 表明 Doege 等人报道的 7.2-kb 转录本（2001）代表α-肌球蛋白重链（160710） mRNA而不是GLUT11。 Northern 印迹分析在心脏、骨骼肌、胎盘、肾脏和胰腺中检测到 3.8 kb 的转录物。

佐佐木等人（2001），吴等人（2002）和 Scheepers 等人（2005） 鉴定了几种 GLUT11 剪接变体，这些变体在外显子 1a、1b 和 1c 的利用或剪接、外显子跳跃以及不同 3-prime 终止位点的利用方面有所不同。外显子 1 变体分别编码 496、503 和 499 个氨基酸的蛋白质，其 N 端序列不同。 Northern印迹分析检测剪接变体的组织特异性表达。使用蛋白质印迹分析，Wu 等人（2002） 发现 503 个氨基酸变体的表观分子量为 42 kD，在糖苷酶处理后转化为 38 kD。舍珀斯等人（2005） 指出小鼠和大鼠缺乏 Slc2a11 基因。

▼ 基因功能

Doege 等人通过对过表达 GLUT11 的 COS-7 细胞的分离膜进行糖转运分析（2001） 表明 GLUT11 具有特定的葡萄糖转运活性。该膜还特异性结合糖转运蛋白配体细胞松弛素 B。果糖抑制 GLUT11 的葡萄糖转运活性，表明果糖也是转运底物。吴等人（2002） 在人类胚胎肾细胞中过度表达 GLUT11 时发现了类似的结果。舍珀斯等人（2005） 发现，在非洲爪蟾卵母细胞中表达后，所有 GLUT11 同工型都转运葡萄糖和果糖，但不转运半乳糖。

▼ 基因结构

多吉等人（2001） 确定 SLC2A11 基因包含 12 个外显子，跨度为 30 kb。佐佐木等人（2001）在SLC2A11基因中总共鉴定了14个外显子，包括选择性剪接的外显子1a、1b和1c。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，SLC2A11 基因被定位到染色体 22q11.2（Doege et al., 2001; Sasaki et al., 2001; and Wu et al., 2002）。