MORF4 家族相关蛋白 1； MRFAP1

与 MRG 相关的蛋白质，14-KD； PAM14
PGR1

HGNC 批准的基因符号：MRFAP1

细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,640,685-6,642,729（来自 NCBI）

▼ 说明

MRFAP1 存在于与 MORF4/MRG 家族蛋白（参见 116960）和肿瘤抑制因子 RB1（614041）的复合物中（Tominaga 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Leung 等人通过使用人 MRG15（MORF4L1; 607303） 作为诱饵对人成纤维细胞 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后对人心脏 cDNA 文库进行 RACE 和 PCR（2001） 克隆了全长 MRFAP1，他们将其称为 PAM14。推导的 127 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 14 kD，主要由卷曲螺旋结构组成。荧光显微镜将 PAM14 定位于人类细胞的细胞核，但它被排除在核仁之外。共聚焦显微镜显示 PAM14 和 MRG15 在 HeLa 细胞核中共定位。

富永等人（2004） 克隆小鼠 Pam14，它编码预测的 125 个氨基酸蛋白质，与人类蛋白质有 86% 的同一性。小鼠组织的斑点印迹分析显示其表达无处不在，在大脑、心脏和睾丸中表达水平最高。

▼ 基因结构

富永等人（2004） 确定小鼠和人类的 MRFAP1 基因有 2 个外显子。

▼ 测绘

Gross（2016） 根据 MRFAP1 序列（GenBank AF116272） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 MRFAP1 基因对应到染色体 4p16.1。

▼ 基因功能

Leung 等人使用人 EJ 膀胱癌细胞和 Saos2 骨肉瘤细胞进行蛋白质下拉测定（2001） 证实 MRG15 与 PAM14 相互作用，并将 RB 鉴定为 MRG15 相互作用蛋白。缺失分析表明，MRG15 的螺旋-环-螺旋和亮氨酸拉链区域对于与 PAM14 和 RB 的相互作用非常重要。 EJ 细胞和人成纤维细胞的免疫沉淀分析表明，MRG15、PAM14 和 RB 存在于多蛋白复合物中。荧光素酶测定表明，MRG15 阻断 RB 诱导的 BMYB（MYBL2; 601415） 启动子抑制，导致 BMYB 启动子激活。梁等人（2001） 得出结论，MRG15 通过与含有 RB 和 PAM14 的复合物相互作用来调节转录。

Tominaga 等人使用免疫沉淀和免疫印迹分析（2004） 表明 Pam14 与小鼠细胞中的 Mrg15 和 Rb 相互作用，类似于人类细胞中的发现。

▼ 动物模型

富永等人（2004） 发现缺乏 Pam14 的小鼠表现出正常的发育、衰老和生育能力，并且 T 细胞功能没有丧失。体外测定显示 Pam14 -/- 小鼠胚胎成纤维细胞中细胞周期基因的正常表达。富永等人（2004） 得出的结论是，Pam14 的功能可能被小鼠体内的另一种蛋白质所补偿。