环化酶相关肌节蛋白细胞骨架调节蛋白 2； CAP2

环化酶相关蛋白 2

HGNC 批准的基因符号：CAP2

细胞遗传学位置：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,393,595-17,557,780（来自 NCBI）

▼ 说明

CAP2 是一种肌节蛋白结合蛋白（Hubberstey 等人（1996））。

▼ 克隆与表达

Yu 等人通过胶质母细胞瘤 cDNA 文库的 PCR 进行（1994）克隆了人类CAP2。推导的 477 个氨基酸蛋白与人 CAP（CAP1; 617801） 具有 64% 的氨基酸同一性，与其酿酒酵母和粟酒裂殖酵母直系同源物具有约 35% 的同一性。

阿芬迪等人（2013） 报道斑马鱼 cap2 与人类 CAP2 具有 60% 的氨基酸同一性，其中 C 端肌节蛋白结合结构域有 77% 同源性，中央富含脯氨酸序列有 57% 同源性，N 端有 59% 同源性。终端域。免疫组织化学分析检测到胚胎和成年斑马鱼中 cap2 的表达。在成年斑马鱼中，cap2 在心脏、大脑和骨骼肌中表达。

▼ 测绘

Gross（2019） 根据 CAP2 序列（GenBank BC008481） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CAP2 基因对应到染色体 6p22.3。

▼ 基因功能

于等人（1994） 表明，人 CAP2 的表达补充了酿酒酵母和粟酒裂殖酵母中 Cap 的 C 端结构域的缺失，但不是 N 端结构域的缺失。相比之下，人 CAP 的表达补充了粟酒裂殖酵母中 Cap N 端和 C 端结构域的损失。

Hubberstey 等人使用免疫共沉淀分析（1996） 表明 CAP2 与 CAP 和肌节蛋白相互作用。

通过免疫细胞化学分析，Effendi 等人（2013） 表明 CAP2 与肌节蛋白在人肝细胞癌（HCC; 114550） 细胞和斑马鱼中共定位。 HCC 细胞中 CAP2 的敲低导致板状伪足形成缺陷和细胞运动性降低。 HCC 临床病例的免疫组织化学评估表明，CAP2 表达与肿瘤大小、分化不良、门静脉侵犯和肝内转移相关。

▼ 动物模型

阿芬迪等人（2013） 表明，敲低斑马鱼的 cap2 会导致出现心包水肿的短体表型。