肥厚性骨关节炎

有关肥厚性骨关节炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见259100。

另请参见孤立的先天性指趾俱乐部(119900)。

▼ 临床特征
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Touraine等(1935)认识到厚皮子宫内膜异位症(PDP)是一种家族性疾病,有3种表现形式或形式:带有骨膜增生和厚皮组织的完整形式,没有厚皮组织的不完整形式,以及带有厚皮组织和最小的骨骼变化的前f。

Rimoin(1965)连续几代观察到受影响的人。女性受到的影响要比男性轻得多。

▼ 遗传
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在对68个已发表的PDP家族(包括204例患者)进行的回顾中,Castori等人(2005)发现37个家庭显示常染色体显性遗传。在其余家庭中建议常染色体隐性遗传。