生长迟缓、耳聋、股骨骨骺发育不良和泪道阻塞

奇蒂等人（1996） 描述了 2 个兄弟，由表亲父母所生，患有生长迟缓、中度智力低下、感音神经性耳聋、双侧泪管阻塞、腹股沟和脐疝以及股骨骨骺发育不良，主要在左侧（股骨头骨骺发育不良）。一个兄弟小而支离破碎，而另一个兄弟几乎不存在）。奇蒂等人（1996） 提出这种复合体是一种具有常染色体隐性遗传的独特综合征。 Pfeiffer 等人描述的三兄弟（1973） 具有类似的异常综合体（见 226950），但他们的股骨缺损是对称的，他们患有近视，并且没有泪道阻塞或疝气。