核糖核酸酶,核糖核酸酶 A 家族,7; RNASE7
HGNC 批准的基因符号:RNASE7
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,042,362-21,044,233(来自 NCBI)
▼ 说明
RNASE7 是 RNase A 超家族的成员,具有广谱抗菌活性和核糖核酸酶活性(Harder 和 Schroder,2002;Zhang 等,2003)。
▼ 克隆与表达
Harder 和 Schroder(2002) 使用抗菌活性测定从健康皮肤角质层提取物中纯化了 RNASE7。通过对原代角质形成细胞的总 RNA 进行 RT-PCR,然后进行 5-和 3-prime RACE,他们克隆了 RNASE7。推导的 156 个氨基酸前体和 128 个氨基酸成熟蛋白与 RNase A 超家族成员具有相似性。实时PCR分析检测到大多数组织中RNA酶7 mRNA表达,其中在皮肤、呼吸道和泌尿生殖道中表达,在胃、小肠和结肠中表达水平较低。 RT-PCR 在培养的原代角质形成细胞、原代鼻、支气管和鼻上皮细胞中检测到 RNASE7 表达,但在皮肤成纤维细胞中未检测到。 HPLC 分析检测到原代角质形成细胞和培养上清液中的 RNASE7 蛋白。
通过数据库分析,其次是5-和3-素数RACE,Zhang等人(2003) 从人肾 mRNA 中孤立分离出 RNASE7。成熟的 128 个氨基酸肽含有 8 个半胱氨酸以及 RNase A 超家族成员特有的催化组氨酸和赖氨酸残基。 RNASE7 与 RNASE8(612485) 具有 78% 的同一性,与 RNASE6(601981) 具有 55% 的同一性。
▼ 基因功能
Harder 和 Schroder(2002) 表明重组 RNASE7 对酵母 tRNA 表现出催化活性。他们发现 RNASE7 对多种革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌、白色念珠菌以及耐万古霉素的屎肠球菌表现出广谱抗菌活性。 RNASE7 表达在用干扰素 γ(IFNG; 147570)、白介素-1-β(IL1B; 147720) 处理后被诱导,并且在较小程度上被 TNF-α(TNF; 191160) 处理。
张等人(2003) 还鉴定了广谱 RNASE7 抗菌活性。然而,他们通过体外测定确定 RNASE7 对人类上皮细胞的呼吸道合胞病毒感染没有表现出抗病毒活性。他们证实重组RNA酶7对酵母tRNA表现出催化活性。
▼ 基因结构
张等人(2003) 确定 RNASE7 基因包含 2 个外显子,并且外显子 2 包含整个蛋白质编码区。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Zhang 等人(2002) 将 RNASE7 基因对应到染色体 14q11.2,在那里它与其他 7 个 RNase A 超家族基因相连,并且最接近 RNASE8,位于上游 15 kb。作者指出,整个 RNase A 簇跨越 368 kb。