CONTACTIN 5; CNTN5

NB2

HGNC 批准的基因符号:CNTN5

细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:99,020,949-100,358,885(来自 NCBI)

▼ 说明

CNTN5 是免疫球蛋白超家族接触蛋白亚组的神经粘附分子。

▼ 克隆与表达

Kamei 等人利用大鼠 Nb2 片段探测小脑 cDNA 文库,然后进行 RACE 和 PCR(2000) 分离出 CNTN5 的短亚型和长亚型,他们将其称为 NB2。较短形式编码 1,026 个氨基酸的蛋白质,与 NB3(CNTN6; 607220)、CNTN1(600016) 和 TAG1(CNTN2; 190197) 分别具有 51%、47% 和 44% 同源性。它包含 10 个 N 连接糖基化位点。较长亚型的 cDNA 编码与大鼠 Nb2 的 N 末端同源的 1,100 个氨基酸的蛋白质。大脑区域的 Northern 印迹分析显示 7.5-、4.4-和 2.2-kb 转录本的广泛表达,其中枕叶和杏仁核水平最高,其次是大脑皮层、额叶、丘脑和颞叶,脊髓中水平最低脊髓、尾状核和胼胝体。比较分析表明该表达模式与CNTN3(601325)最相似。在大脑之外,7.5kb 和 4.4kb 转录本在甲状腺中表达中等,在胎盘中表达微弱,在其他组织中不表达。

▼ 测绘

使用 FISH,Kamei 等人(2000) 将 CNTN5 基因定位到染色体 11q21-q22.2。