青光眼 1，开角，K； GLC1K

青光眼，原发性开角型，青少年发病，3； JOAG3

细胞遗传学位置：20p12 基因组坐标（GRCh38）：20:5,100,001-17,900,000

有关开角型青光眼（POAG） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 137760。

▼ 测绘

威格斯等人（2004） 鉴定了 25 个具有典型青少年发病 OAG（JOAG） 的家系，证明了常染色体显性遗传。他们对每个家族先证者的肌纤蛋白基因（MYOC; 601652） 进行了测序，发现 8% 的先证者存在突变。为了识别与 JOAG 相关的新基因，他们使用不具有肌纤蛋白突变的家族进行全基因组筛选。 20 号染色体标记的多点连锁分析在 20p12 号染色体上的标记 D20S189 和 D20S104 之间实现了 4 的峰值 hlod 得分。关键重组体鉴定出标记 D20S894 和 D20S878 之间的 19 cM 区域。