多囊骨病

怀特等人（1999）描述了一种新的遗传性骨病，其放射学特征是整个骨骼中囊肿样病变越来越多且不断扩大。从童年早期开始，受影响的父亲、儿子和女儿就逐渐频繁地遭受涉及囊肿样病变的病理性骨折。愈合过程顺利，几乎没有残留疼痛或畸形。矿物质稳态和骨骼更新的生化参数正常。骨扫描显示放射性同位素摄取增加主要发生在骨折和最大的病灶集合中。组织病理学尚不确定，但作者认为这可能反映了骨内脂肪增多症的一种形式。他们表示，这种疾病是常染色体显性遗传，外显率很高。在后续报告中，怀特等人（2000） 指出，虽然已故父亲的骨骼缺陷据说代表骨内脂肪增多症，但对他的两个孩子的髂嵴进行的环钻活检显示基本上没有什么异常的发现，这表明未能对他们的孩子进行采样。局灶性骨病理学。对受影响男孩骨骼的磁共振成像显示，骨病变处充满液体。作者认为这可能是造成“负面”影响的原因。活检结果。