ST3 β-半乳糖苷 α-2,3-唾液酸转移酶 6； ST3GAL6

α-2,3-唾液酸转移酶 VI； ST3GALVI

HGNC 批准的基因符号：ST3GAL6

细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,732,262-98,795,852（来自 NCBI）

▼ 说明

唾液酸转移酶，例如 ST3GAL6，催化唾液酸从胞苷 5-引发单磷酸-N-乙酰神经氨酸（CMP-NeuAc） 转移到糖蛋白和糖脂碳水化合物基团的末端位置。末端 NeuAc 残基是碳水化合物结构的关键决定簇，例如唾液酸-Lewis X 决定簇，广泛分布于许多细胞类型中。

▼ 克隆与表达

Okajima 等人使用小鼠 St3galv（SIAT9；604402）作为探针（1999） 从人类黑色素瘤 cDNA 文库中克隆了 ST3GALVI。推导的 331 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 38 kD。它包含一个 N 端 II 型跨膜结构域、2 个唾液酸基序、一个在 ST3GAL 亚家族成员中保守的 C 端基序和 6 个潜在的 N 连接糖基化位点。 ST3GALVI 蛋白与 ST3GALIV、ST3GALIII 和小鼠 St3galv 分别具有 38%、34% 和 33% 的同一性。 Northern 印迹分析显示，1.8 kb 和 3.0 kb 转录物在心脏、胎盘和肝脏中大量表达，而在大多数其他测试组织中表达水平较低。

通过人肝细胞癌 cDNA 的 5-prime RACE，Taniguchi 等人（2001） 确定 ST3GALVI mRNA 有 2 种形式，他们称之为 1 型和 2 型，仅在 5 素非翻译区有所不同。 RNA点印迹分析显示，ST3GALVI在大多数组织中以相似的水平表达，其中在室间隔和心包中表达水平最高。 1型mRNA在室间隔、脂肪组织和淋巴结中富集，2型mRNA在前列腺中富集。

▼ 基因功能

冈岛等人（1999） 确定 ST3GALVI 与 ST3GALIII 和 ST3GALIV 相比，表现出有限的底物特异性。他们的分析使他们得出结论，ST3GALVI 参与了唾液酸-paragloboside（唾液酸-刘易斯 X 决定簇的前体）的合成。然而，在几种人类癌细胞系中，ST3GALVI 的表达与唾液酸-LeX 的表达没有很好的相关性。

▼ 基因结构

谷口等人（2001） 确定 ST3GALVI 基因包含 10 个外显子，跨度超过 62 kb。他们鉴定出 2 个独特的启动子区域，对应 2 个 mRNA 种类。这些启动子具有不同的假定转录因子结合位点，并且 2 型 mRNA 启动子缺少 1 型 mRNA 启动子中发现的典型 TATA 框。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ST3GALVI 基因测绘到 3 号染色体（stSG8985）。

▼ 分子遗传学

张等人（2003） 致力于确定转录水平的差异有多大以及表达水平的个体差异在多大程度上是由基因决定的。他们使用类淋巴母细胞来检查基因表达的变异，并鉴定出 40 个基因，其转录水平在无关个体之间存在很大差异。方差比最高的 40 个基因未在基因组位置上聚集；相反，它们对应到基因组中的许多染色体。 ST3GALVI 基因是变异性最高的基因之一，用于研究 3 组人之间变异的遗传基础：49 名无关个体； CEPH 家族的后代；和10对同卵双胞胎。对于以这种方式研究的这个基因和其他 4 个基因，表达水平的变异性在关系更密切的个体中较小，在同卵双胞胎中最小，同胞中的变异性中等，而无关个体中的变异性最大。在检查的 5 个基因中，无关个体之间的变异比同卵双胞胎之间的变异大 3 到 11 倍，同胞之间的变异比双胞胎之间的变异大 2 到 5 倍。