UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 5； B3GALT5

β-3-半乳糖基转移酶 5
β-3-GALT5

HGNC 批准的基因符号：B3GALT5

细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,612,940-39,673,137（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

唾液酸路易斯-a（sLe-a） 抗原是一种众所周知的肿瘤标志物，在胃肠道癌和胰腺癌中经常升高。 sLe-a 抗原合成的第一步由 N-乙酰氨基葡萄糖-β-1,3-半乳糖基转移酶（β-3-GalT） 催化，该酶将半乳糖转移为带有 β-1,3 的 N-乙酰氨基葡萄糖-连接，导致1型路易斯链的合成。一色等人（1999） 鉴定出表达高水平 sLe-a 和其他 1 型 Lewis 抗原的胰腺癌细胞系和结肠癌细胞系。然而，没有一个细胞系表达 β-3-GalT1（603093） 或 β-3-GalT2（603018），这是已知催化 1 型路易斯链合成的人类酶。通过使用基于人类 β-3-GalT 保守区域的简并引物对癌细胞系文库进行 PCR，作者分离出了编码新型 β-3-GalT 的 cDNA，他们将其称为 β-3-GalT5。 β-3-GalT5 基因包含 5 个外显子，选择性剪接产生多种 mRNA 亚型。序列分析显示，与其他糖基转移酶一样，预测的 310 个氨基酸蛋白是 II 型膜蛋白。作者证明，β-3-GalT5 酶是合成胃肠癌和胰腺癌中 1 型 Lewis 抗原的最有可能的候选酶。

▼ 基因功能

抗性的产生是转基因植物长期使用苏云金芽孢杆菌（Bt）毒素的主要威胁。格里菲茨等人（2001） 报道了 Bt 毒素抗性基因 线虫 bre-5 的克隆，该基因编码与人类 B3T5 同源的推定 β-1,3-半乳糖基转移酶。线虫肠道中缺乏 bre-5 导致对 Bt 毒素 Cry5B 产生抗性。野生型而非 bre-5 突变体动物被发现将毒素吸收到肠道细胞中，这与顶端肠道缺乏毒素结合位点的 bre-5 突变体一致。 Bre-5突变体表现出对Cry14A的抗性，Cry14A是一种对线虫和昆虫都致命的Bt毒素，表明碳水化合物修饰缺失导致的抗性与多种Bt毒素有关。

▼ 测绘

通过包含在映射克隆中，Isshiki 等人（1999） 将 B3GALT5 基因定位到 21q22.3。