口面指综合征IX

Gurrieri等（1992年）描述了2个患有口音综合征的兄弟，这似乎不适合先前描述的7种类型（Toriello，1988；Munke等，1990）。这两个兄弟有轻度智力障碍。两者的上唇都有一个小缺口。哥哥的上颚拱高，双舌，双侧犬齿数少。弟弟有小叶，错构瘤状的舌头和多处小腓骨。Gurrieri等报道的兄弟中特定的视网膜异常（1992年）是大疣型视网膜脉络膜腔，类似于Aicardi综合征（304050）。

Nevin等（1994年）报道了女性的OFDS病例，其典型表现为II型成分表现（252100），即上唇正中裂，多个口腔性小结，舌状叶或错构瘤，以视网膜异常为特征。他们称这种疾病为OFDS IX型。

Sigaudy等（1996年）报道了一个6个月大的女孩，其OFD异常与脉络膜视网膜萎缩相关。父母是非近亲的。她出生时的母亲和父亲的年龄分别为33岁和41岁。她显示出口腔多处错构瘤，舌状小叶，肺泡小带和上唇的小正中裂。脚趾宽阔。心理运动发育被延迟。CT扫描显示额叶和顶叶萎缩，核磁共振显示下丘脑错构瘤。

永井等（1998年）描述了一个患病女性，其特征与OFDS IX一致，也被发现患有Dandy-Walker畸形和球后囊肿。

Erickson和Bodensteiner（2007）描述了纳瓦霍人患有口交舌综合症的两对同胞（2例女性，1例女性和1例男性）。除了视网膜小脑瘤和轻度的指趾异常外，同胞还具有严重的小头畸形，智力低下和身材矮小。Erickson和Bodensteiner（2007）认为，这种情况是OFDS IX的变体，是由那瓦霍族人群中频率增加的独特等位基因引起的。

▼ 遗传
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根据他们对受影响男性的报告，Gurrieri等人（1992）认识到OFDS IX的遗传可能是常染色体遗传或X连锁隐性遗传。

Nevin等（1994年）建议，因为他们报告的患者是女性，所以OFDS IX以常染色体隐性方式遗传。

Erickson和Bodensteiner（2007）也基于纳瓦霍族同胞的疾病发现，支持常染色体隐性遗传，该疾病经历了数个遗传“瓶颈”。

▼ 分子遗传学
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有关TBC1D32基因变异与口腔指趾综合症IX之间可能存在的关联的讨论，请参见615867.0001。

有关SCLT1基因变异与Orofacio手指综合征IX之间可能存在的关联的讨论，请参见611399.0001。