精子细胞特异性接头组蛋白 H1 样蛋白

HILS1

HGNC 批准的基因符号：H1-9P

细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,171,428-50,172,476（来自 NCBI）

▼ 说明

在小鼠中，Hils1 显示出连接组蛋白的特征，并在晚熟精子细胞的细胞核中表达（Yan 等，2003）。

▼ 克隆与表达

严等人（2003） 克隆小鼠 Hils1，其编码推导的 170 个氨基酸的蛋白质。通过使用小鼠 Hils1 搜索数据库，然后使用 5-prime 和 3-prime RACE，他们克隆了人类 HILS1。推导的 231 个氨基酸蛋白与小鼠 Hils1 具有 50% 的同一性，后者的 N 末端较短。小鼠和人类 HILS1 均具有 N 端结构域、球状结构域和 C 端结构域，并且均包含 2 个保守的磷酸化位点。作者预测 HILS1 的球状结构域形成类似于组蛋白 H1 的翼状螺旋结构（参见 142709）。小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.0-kb 转录物。 RT-PCR 证实 HILS1 仅在小鼠和人类的睾丸中表达。通过小鼠睾丸的原位杂交和免疫染色，Yan 等人（2003） 发现 Hils1 mRNA 的表达在精子细胞发育的第 4 步开始，并在第 6 至 8 步达到峰值，而蛋白质表达在伸长过程中的第 9 步开始，并在第 10 至 13 步达到峰值。 Hils1 定位于第 12 步精子细胞核，其模式与 Tnp1（190231） 显示的模式相似但不相同。

▼ 基因功能

严等人（2003） 发现小鼠 Hils1 显示出一些与连接组蛋白相似的生化特性，包括结合重组单核小体的能力、在微球菌核酸酶消化过程中产生染色体终止以及聚集染色质的能力。由于 Hils1 在不含核心组蛋白的晚期精子细胞中表达，Yan 等人（2003） 提出 Hils1 可能通过不同于连接组蛋白的机制参与精子细胞核浓缩。他们还根据 Hils1 的结构提出，它可能在精子发生过程中调节基因转录、DNA 修复或其他染色体过程。

▼ 基因结构

严等人（2003）确定人类HILS1基因含有2个外显子，而小鼠基因没有内含子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Yan 等人（2003） 将 HILS1 基因定位到染色体 17q21.33。他们将小鼠 Hils1 基因定位到 11 号染色体的一个区域，该区域显示出与人类染色体 17q21.33 同线性的同源性。小鼠和人类 HILS1 基因包含在 SGCA 基因（600119） 的内含子 8 内，并以与 SGCA 相反的方向转录。