泛素结合酶 E2 Q2； UBE2Q2

泛素结合酶 E2Q 2
LOC92912

HGNC 批准的基因符号：UBE2Q2

细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,843,447-75,901,078（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Crawford 和 Piwnica-Worms（2001） 在有丝分裂调节蛋白的微阵列筛选中将 UBE2Q2 鉴定为假定的泛素结合酶（E2）。

通过差异显示和计算机分析，Seghatoleslam 等人（2006） 鉴定了 UBE2Q2，他们将其称为 LOC92912。 UBE2Q2 基因编码推导的 375 个氨基酸的蛋白质，包含 N 端 RWD 结构域和 C 端泛素缀合酶（UBC） 结构域，并通过卷曲螺旋结构域连接。 C 末端结构域在物种间高度保守。间接免疫荧光检测到主要存在于细胞质中的内源蛋白。

▼ 基因功能

塞加托莱斯拉姆等人（2006） 发现 UBE2Q2 在 14 个不同头颈鳞状细胞癌（HNSCC; 275355） 肿瘤中的 12 个（85%） 中上调，与正常肿瘤相比平均上调 2.4 倍。肿瘤组织切片的原位杂交和免疫组织化学分析揭示了肿瘤细胞胰岛、侵袭性上皮和发育不良区域的强信号。塞加托莱斯拉姆等人（2006） 鉴定肌节蛋白和 6 个肌节蛋白结合蛋白是 UBE2Q2 的潜在相互作用伙伴，并表明该酶可能在细胞骨架结构和/或调节中发挥作用。他们指出，UBE2Q2 的线虫同源物在功能上参与生物体的细胞骨架和运动（Schulze 等，2003）。

班纳吉等人（2007） 证明 UBE2Q2 可以共价结合 UBC 结构域内活性位点半胱氨酸上的泛素。当用微管抑制剂（MIA） 处理 HeLa 细胞时，UBE2Q2 的抑制导致早期有丝分裂停滞并增加细胞毒性。在没有 MIA 治疗的情况下，没有观察到细胞周期进程和活力的变化，这表明 UBE2Q2 参与了对 MIA 的反应，而不是在有丝分裂中发挥更一般的功能。 UBE2Q2 蛋白的抑制导致细胞经历长时间的前期停滞，这表明 UBE2Q2 通常具有拮抗早期有丝分裂检查点的功能。 UBE2Q2 的抑制还通过 半胱天冬酶（147678） 介导的细胞凋亡（与 PARP1（173870） 裂解相关）使细胞对 MIA 的细胞毒性作用敏感。

▼ 基因结构

塞加托莱斯拉姆等人（2006） 确定 UBE2Q2 基因包含分布在 57.6 kb 上的 13 个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Seghatoleslam 等人（2006） 将 UBE2Q2 基因定位到染色体 15q23。