4 号染色体开放解读码组 54； C4ORF54

LOC285556
FOPV基因

HGNC 批准的基因符号：C4orf54

细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,636,529-99,657,828（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

贝斯蒙德等人（2018） 克隆了人类 C4ORF54，他们将其称为 FOPV。推导的 1,793 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 190 kD。它包含 7 个潜在的 N-糖基化位点。数据库分析显示 C4ORF54 在哺乳动物中保守。定量PCR检测到C4ORF54在人类骨骼肌中高表达，在肾、心脏和肝脏中表达较低，在脑、胰腺和肺中很少或没有表达。在肝脏内，最高表达在肝内门静脉中。

▼ 基因结构

贝斯蒙德等人（2018）确定C4ORF54基因有2个外显子。外显子 2 是非编码的。

▼ 测绘

Hartz（2018） 根据 C4ORF54 序列（GenBank AL832378） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 C4ORF54 基因对应到染色体 4q23。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 C4ORF54 基因变异与非肝硬化门脉高压（NCPH） 之间可能关联的讨论，请参阅 617068。