突触标记 15; SYT15
HGNC 批准的基因符号:SYT15
细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:46,579,128-46,597,108(来自 NCBI)
▼ 说明
SYT15 属于膜转移蛋白的突触结合蛋白家族。突触结合蛋白包含一个短的胞外结构域、一个 N 端跨膜结构域和可结合多个 Ca(2+) 离子的串联 C2 结构域。
▼ 克隆与表达
Fukuda(2003) 使用基于每个物种 SYT15 基因组序列的引物,通过 PCR 从小鼠、大鼠和人类组织中克隆了 SYT15。他们鉴定了人类 SYT15 的 2 个交替剪接转录本,它们编码具有不同 C 末端的蛋白质。 421 个氨基酸同种型,命名为 SYT15a,包含一个短的 N 端跨膜区域,后面是推定的脂肪酰化位点和 2 个串联的 C 端 C2 结构域。 390 个氨基酸的异构体,命名为 SYT15b,缺少第二个 C2 结构域的 C 端部分。 SYT15a 与小鼠 Syt15a 具有约 79% 的同一性。对几种小鼠组织的 RT-PCR 显示这两种变异在心脏、肺、骨骼肌、睾丸以及 7 天胚胎中表达。与其他几种突触结合蛋白不同,Syt15 在小鼠大脑中几乎不表达。
▼ 基因功能
通过野生型小鼠 Syt15a 和截短突变体在 COS-7 细胞中的表达,Fukuda(2003) 确定该蛋白质在膜上表达,并且 N 末端疏水区域是膜结合所必需的。 Fukuda(2003) 还表明Syt15a 以不依赖Ca(2+) 的方式结合磷脂。
▼ 基因结构
Fukuda(2003)确定人类SYT15基因含有9个外显子,小鼠和大鼠Syt15基因含有8个外显子。基因跨度为 10 至 12 kb。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Craxton(2001) 和 Fukuda(2003) 将 SYT15 基因定位到 10 号染色体。 Fukuda(2003) 将小鼠 Syt15 基因定位到 14 号染色体。