死亡相关蛋白 3； DAP3

线粒体核糖体蛋白 S29； MRPS29

HGNC 批准的基因符号：DAP3

细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,687,948-155,739,010（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

基西尔等人（1995）克隆了DAP3。 DAP3 被转录为 1.7 kb mRNA，并编码带有潜在核苷酸结合基序的 46 kD 蛋白质。

Koc 等人通过对整个牛 28S 亚基进行蛋白水解消化，然后进行肽分析和 EST 数据库分析（2001） 鉴定了全长人类 DAP3，他们将其称为 MRPS29。推导的 397 个氨基酸的 MRPS29 蛋白的计算分子量为 45.6 kD。去除预测的 16 个氨基酸 N 端线粒体定位信号会产生成熟的 43.6 kD 蛋白质。科克等人（2001） 在小鼠、果蝇、秀丽隐杆线虫和酵母中鉴定出 MRPS29 直系同源物，但在大肠杆菌中未鉴定出 MRPS29 直向同源物。小鼠和人类 MRPS29 具有 81.8% 的氨基酸同一性。

▼ 基因功能

基西尔等人（1995） 发现 DAP3 参与介导干扰素-γ（147570） 诱导的细胞死亡。多项证据表明，抑制细胞死亡是肿瘤发生多阶段过程中的关键步骤。基西尔等人（1995）得出结论，DAP3作为细胞死亡的正介体，可能是在肿瘤中丢失或失活的肿瘤抑制基因。

▼ 测绘

Kissil 和 Kimchi（1997） 通过荧光原位杂交将 DAP3 基因定位到染色体 1q21。通过识别包含染色体 1q21.1-q21.3 的 YAC 重叠群中的基因来验证分配。

▼ 分子遗传学

广田等人（2004） 发现成人支气管哮喘（600807） 与 DAP3 基因中的 S​​NP 之间存在很强的相关性（p = 0.0051; OR = 1.87; 95% CI = 1.20-2.92），但与儿童哮喘没有相关性。这种趋势在血清总免疫球蛋白E（IgE；147180）高的患者中更为突出。发现 DAP3 在正常支气管上皮细胞中表达，并且该表达是由 IFNG 诱导的。