犰狳重复蛋白 3； ARMC3

KU-CT-1

HGNC 批准的基因符号：ARMC3

细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,928,053-23,038,523（来自 NCBI）

▼ 说明

犰狳/β-连环蛋白（CTNNB1; 116806） 样（ARM） 结构域是参与蛋白质-蛋白质相互作用的不完美 45 个氨基酸重复序列。含有 ARM 结构域的蛋白质，例如 ARMC3，在信号转导、发育、细胞粘附和迁移以及肿瘤起始和转移中发挥作用（Li et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析和胎儿大脑的PCR，Li等人（2006） 克隆了 2 个 ARMC3 剪接变体。这些变体编码推导的 872 个和 688 个氨基酸的蛋白质，其 C 末端不同。两种蛋白均具有 3 个相同的 N 端 ARM 结构域，并与 β-连环蛋白和 γ-连环蛋白具有高度同源性（JUP；173325）。 RT-PCR 检测到两种变体在多个组织中的组织特异性表达。

Okada 等人通过用胰腺导管腺癌患者的血清对睾丸 cDNA 文库进行免疫筛选（2006） 克隆了 ARMC3 的 2 个剪接变体，他们将其称为 KU-CT-1。推导的蛋白质含有 872 和 397 个氨基酸，并共享一个包含 4 个 ARM 重复序列、5 个 N-糖基化位点和几个磷酸化位点的共同区域。长亚型的附加 C 端序列包含 2 个 ARM 重复序列、3 个 N-糖基化位点和几个磷酸化位点。 Northern 印迹分析在睾丸和所分析的 2 个癌症样本中检测到一个主要的 3.0-kb 转录本和一个次要的 1.5-kb 转录本。 RT-PCR显示ARMC3仅在27个正常组织中的睾丸中表达，但它在几种癌细胞系和组织中表达。

▼ 基因结构

李等人（2006）和冈田等人（2006） 确定 ARMC3 基因包含 20 个外显子，跨度超过 110 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Li 等人（2006）和冈田等人（2006） 将 ARMC3 基因定位到染色体 10p12.23。