盆腔器官脱垂，易感性，2

PVOP2

细胞遗传学位置：9q21 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-87,800,000

有关盆腔器官脱垂的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 176780。

▼ 测绘

艾伦-布雷迪等人（2009） 使用 Illumina 的 100 万个 SNP 标记集对来自 32 个合格家庭的 70 名欧洲血统女性进行了基因分型，这些女性至少有 2 名中度至重度盆腔器官脱垂的受影响病例。采用马尔可夫链蒙特卡罗连锁分析方法，对一般显性和隐性模型进行参数连锁分析，形成一组SNP，并剔除高度连锁不平衡的SNP。在染色体 9q21 上发现了重要的全基因组连锁证据，在隐性模型下异质性 lod 得分为 3.41。染色体 9q21 区域 rs4077632（80,353,293 bp） 和 rs10868525（88,807,848 bp） 之间的所有标记均超过 1.86。十七个谱系（53%）至少有名义上的证据证明该地区的谱系关联。艾伦-布雷迪等人（2009） 得出的结论是，他们的结果为 9q 染色体上盆底疾病的易感基因提供了证据。