先天性球上性轻瘫

先天性球上麻痹症被称为 Worster-Drought（1974） 综合征，因为该医生对 200 例病例进行了回顾，其特征是选择性无力以及口轮匝肌、舌头和软腭的运动障碍，导致构音困难和麻烦的流口水。在严重的情况下，早年会累及咽部和喉部肌肉。孩子无法伸出舌头或在嘴内移动舌头，也无法圆润嘴唇来吹口哨或吹气，但由于其他面部肌肉不受影响，他可以正常微笑并闭上眼睛。 Worster-Drought（1974） 指出，他的 200 名患者中有 12 名是家族性干旱。

巴顿等人（1986）描述了一个家庭3代的3个兄弟姐妹中的4名受影响的男性。他们认为常染色体显性遗传具有可变表达和外显率降低。 4 人均患有智力障碍，先证者患有小头畸形；其中 3 人患有癫痫，第四人脑电图异常。通过男性遗传排除了 X 连锁遗传。 Worster-Drought（1956） 在早期的 82 个案例报告中发现，7 个家庭贡献了 17 名受影响人员。其中包括母子、父亲和 2 个孩子、2 个成年姐妹和其中 1 个的女儿。

Clark 和 Neville（2008） 回顾了 170 名 WDS 表型或侧裂周围多小脑回儿童的表型特征和家庭数据，其中 33 名患有双侧先天性侧裂多小脑回，20 名患有单侧先天性侧裂周围多小脑回（参见 CBPS；300388）。 WDS 被定义为影响超过 1 种延髓模式，例如言语或进食，并在检查时出现上运动神经元延髓征象。其他特征包括智商下降、锥体征、癫痫发作和多动症。有 19 个多重家族，其中 15 个明显具有 WDS 表型。遗传模式表明，某些家族存在 X 连锁遗传，而其他家族则存在外显率降低的常染色体显性遗传。侧裂周围结构变化与临床表型之间没有明确的关系。 Clark 和 Neville（2008） 提出，存在一系列的侧裂周围疾病，其中一些具有可见的 MRI 变化，而另一些则仅有功能缺陷，并且 WDS 是某些侧裂周围疾病的表现。作者得出的结论是，侧裂周围疾病具有异质性，但家族报告暗示遗传学在病因学中的作用。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关最严重干旱综合征与 SLC9A1 基因变异之间可能关联的讨论，请参阅 107310。