自噬相关 2A； ATG2A

自噬 2，酿酒酵母，A 的同源物
KIAA0404

HGNC 批准的基因符号：ATG2A

细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,894,546-64,917,209（来自 NCBI）

▼ 说明

自噬是细胞内的降解过程，细胞质物质被内质网的自噬体包围，并被运送到溶酶体进行降解。 ATG2A 和 ATG2B（616226） 是自噬相关蛋白，参与自噬体的形成以及脂滴大小和分布的调节（Velikkath et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人通过寻找编码大脑中表达的大蛋白的 cDNA（1997） 克隆了 ATG2A，他们将其命名为 KIAA0404。预测的蛋白质含有 1,956 个氨基酸。 RT-PCR 分析显示表达无处不在，在胎盘、肺、肝脏和肾脏中表达水平最高。

维利卡卡斯等人（2012） 报道 ATG2A 和 ATG2B 具有大约 45% 的氨基酸同一性。它们与酿酒酵母 Atg2 具有大约 16% 的同一性。共聚焦显微镜证明 ATG2A 定位于 HeLa 细胞中的自噬体膜和脂滴。

▼ 基因功能

Velikkakath 等人在 HeLa 细胞中进行了小干扰 RNA（siRNA） 实验（2012） 表明 ATG2A 和 ATG2B 都是自噬所必需的。缺乏 ATG2A 和 ATG2B 的细胞积累了未闭合的自噬体相关膜。删除实验表明，ATG2A 在脂滴和自噬体中的定位取决于氨基酸 1723 至 1829 的存在，该序列在 ATG2B 中非常保守。 siRNA 处理表明，ATG2A 和 ATG2B 的缺乏会导致增大的脂滴聚集。维利卡卡斯等人（2012） 得出结论，ATG2 蛋白在自噬体形成以及脂滴形态和分散的调节中发挥作用。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Ishikawa 等人（1997） 将 ATG2A 基因定位到 11 号染色体。

Gross（2015） 根据 ATG2A 序列（GenBank AB007864） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ATG2A 基因对应到染色体 11q13.1。