垂体腺瘤,催乳素分泌

分泌催乳素的垂体腺瘤或泌乳素瘤是最常见的激素活性垂体腺瘤。这些肿瘤也可被视为I型多发性内分泌肿瘤(MEN1;131100)的特征。

另请参阅102200,以讨论家族性垂体腺瘤(FIPA)和因生长激素(GH; 139250)分泌的垂体腺瘤而引起的肢端肥大症,这也是由AIP基因突变引起的。

Schlechte(2003)从广义上讨论了泌乳素瘤是一种临床,诊断和治疗问题。

由于存在证据表明分泌催乳素的垂体腺瘤可能是由11q13号染色体上的AIP基因(605555)突变引起的。

▼ 临床特征
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Berezin和Karasik(1995)研究了4个家族,每个家族中有一个以上成员患有泌乳素瘤。他们得出的结论是,催乳素瘤有家族性倾向,而与MEN1无关。

▼ 分子遗传学
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Vierimaa等人在来自大型芬兰垂体腺瘤易感性(PAP;见102200)的受影响个体中(2006)确定了AIP基因的突变(Q14X;605555.0001)。五名个体患有泌乳素瘤,四名患有躯体肌瘤,两名患有混合肿瘤,包括两个细胞。

戴利等(2007年)确定了来自3个不相关的垂体腺瘤家族的受影响个体的AIP基因突变,其中至少1名成员患有催乳素瘤。这些患者的亲属患有生长激素分泌腺瘤或非分泌腺瘤。