气孔素样蛋白 3; STOML3

与气孔素相关的嗅觉蛋白;SRO

HGNC 批准的基因符号:STOML3

细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,990,831(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

小早川等人(2002) 克隆了小鼠 Stoml3,他们将其命名为 Sro。推导的 287 个氨基酸的 Stoml3 蛋白的计算分子量为 32 kD。它包含 2 个 N 端疏水结构域,后跟中央气孔蛋白(STOM; 133090) 特征序列,该序列与小鼠气孔蛋白和人 podocin(604766) 共享。 Stoml3 显示了在其他造口蛋白家族成员中发现的富含 β 折叠和富含 α 螺旋结构的组合。 Stoml3 的 N 末端也有 3 个半胱氨酸棕榈酰化共有序列。对几种小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在嗅觉上皮中检测到 1.8-kb Stoml3 转录物。原位杂交仅在主嗅上皮的嗅觉感觉神经元(OSN)中检测到小鼠 Stoml3 转录物。在犁鼻神经元中未检测到它。 Stoml3 在大多数 OSN 顶端树突中含量丰富,包括嗅觉纤毛。免疫沉淀显示 Stoml3 与嗅觉纤毛低密度膜部分中的腺苷酸环化酶 3(600291) 和 Caveolin-1(601047) 相关。

▼ 基因功能

小早川等人(2002) 发现针对小鼠 Stoml3 的抗体刺激了分级嗅纤毛膜中 cAMP 的产生。他们假设 STOML3 可能在调节嗅觉纤毛脂筏中的气味信号中发挥作用。

▼ 基因结构

小早川等人(2002) 鉴定了一个 OLF1(164343) 基序,该基序常见于参与嗅觉信号传导的基因的启动子区域,以及小鼠和人类 STOML3 基因的启动子区域。

▼ 测绘

Hartz(2003) 根据 STOML3 序列(GenBank BC025760) 与基因组序列的比对,将 STOML3 基因定位到染色体 13q13。

▼ 动物模型

韦策尔等人(2007) 产生了缺乏 Slp3 的小鼠。它们是有生命力和生育能力的。韦策尔等人(2007)发现Slp3缺陷小鼠中约35%的皮肤机械感受器对机械刺激没有反应。此外,如果没有 Slp3,许多感觉神经元中发现的机械敏感离子通道就无法发挥作用。 Slp3突变小鼠的触觉驱动行为也受到损害,包括神经性损伤引起的触摸诱发疼痛。韦策尔等人(2007) 得出结论,SLP3 对于皮肤机械感受器子集的功能是不可或缺的,他们的数据支持这种蛋白质是哺乳动物机械传感器的重要亚基的观点。