哈罗德综合征;HARROD综合征

Harrod等(1977年)报道了两个兄弟,他们患有异常的智力低下综合征,异常的面部表情,大耳朵突出,蛛网膜下垂,性欲低下、,壮成长和轻微异常。年龄较小的孩子也有小肠旋转不良,死于幽门狭窄手术前2个月大。尸检显示肾皮质有多个微囊肿。Jurenka和Van Allen(1996)报告了一例46岁的男子,与哈罗德(Harrod)等人描述的儿童惊人相似(1977)。除了Harrod等人描述的功能(1977),他有巨结肠和静脉曲张,提示结缔组织疾病。异常的面部外观包括视力减退,鼻子长,上颚呈弓形,下巴尖尖和小口,有咬合不良。两兄弟均由Harrod等报道(1977)有锁骨下动脉异常,并且都有睾丸和尿道下裂。如照片所示,耳朵的外观特别醒目。