RNA 结合基序蛋白 28； RBM28

HGNC 批准的基因符号：RBM28

细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,297,685-128,343,908（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Damianov 等人使用亲和色谱法鉴定 HeLa 细胞核裂解物中的 U6（参见 RNU6A；180692）相关蛋白，然后进行微毛细管 HPLC、离子阱质谱法和数据库分析（2006） 确定了 RBM28。推导的 759 个氨基酸的 RBM28 蛋白的计算分子量为 85 kD。它包含 4 个 RNA 识别基序（RRM） 以及 RNA 识别基序 2 和 3 之间的 32 个氨基酸的极酸性区域。人类 RBM28 与其他哺乳动物的直系同源物具有超过 80% 的同一性，但与低等脊椎动物的直系同源性只有中等相似性。免疫荧光显微镜检测到 RBM28 呈片状核分布，与 HeLa 细胞中的核仁蛋白 1（NOL1；164031） 的分布很大程度上重叠。通过SDS-PAGE，RBM28的表观分子量为100 kD。

努斯贝克等人（2008）表明RBM28在人体组织中普遍表达。免疫荧光显微镜显示RBM28主要在细胞核中表达。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 RBM28 序列（GenBank BC013889） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RBM28 基因对应到染色体 7q32.1。

▼ 基因功能

Damianov 等人通过 HeLa 细胞核裂解物的免疫沉淀和 Northern 印迹分析（2006） 表明 RBM28 与剪接体小核 RNA U1（参见 RNU1A; 180680）、U2（RNU2; 180690）、U4、U5（参见 RNU5A; 180691） 和 U6 特异性相关。

▼ 分子遗传学

在患有包括脱发、神经缺陷和内分泌病（ANES；612079）在内的综合征的近亲家庭受影响成员中，Nousbeck 等人（2008） 鉴定出 RBM28 基因中的纯合突变（612074.0001）。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 脱发、神经系统缺陷和内分泌疾病综合征（1 个家族）
RBM28、LEU351PRO

Nousbeck 等人在 5 名受影响的兄弟中发现，他们的父母是阿拉伯近亲，患有脱发、神经系统缺陷和内分泌病综合征（ANES; 612079）（2008） 鉴定了 RBM28 基因中的纯合 1052T-C 转变，导致 RRM3 结构域 C 端区域内的 leu351 到 pro（L351P） 取代。该突变未在 1,200 条对照染色体中发现，预计会改变 RRM3 结构域的第一个 α 螺旋。检测到正常水平的突变 mRNA，但免疫印迹显示患者成纤维细胞和皮肤中几乎检测不到 RBM28 蛋白水平，表明蛋白质不稳定和降解。培养的患者成纤维细胞的透射电子显微镜显示，粗面内质网池扩张，游离核糖体数量减少。