无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎

克劳等人（2006） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关，他们患有明显的小头畸形，伴有明显的发育迟缓、腭裂、后鼻孔狭窄、睑裂、皮炎和无丙种球蛋白血症，伴有严重的 B 细胞耗竭和正常的 T 细胞功能。这名年长的同胞在 2 岁时死于支气管肺炎，还表现出其他先天性异常，包括严重的双侧冠状缝骨性、骨骼发育不良和远端手指收缩。兄弟俩及其父母的染色体检查均正常。兄弟俩的出生顺序被一位未受影响的姐妹分开。产前超声检查发现一名女性胎儿显示出与大哥相似的异常情况； 19周时进行尸检妊娠期显示前额高而平坦，头部前后扁平，下斜睑裂，鼻翼发育不全，后鼻孔未闭，明显后颌，U形腭裂，耳朵位置低，放射学证实冠状缝部分融合，组织学上。

▼ 遗传

克劳等人（2006）表明这种疾病的遗传模式很可能是常染色体隐性遗传。