眼皮肤白化病，VII 型; OCA7

有证据表明 VII 型眼皮肤白化病（OCA7） 是由染色体 10q22 上的 C10ORF11 基因（LRMDA；614537） 纯合突变引起的。

有关眼皮肤白化病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 OCA1（203100）。

▼ 临床特征

格伦斯科夫等人（2013） 研究了由于 C10ORF11 基因突变而患有眼皮肤白化病（OCA） 的个体（参见分子遗传学）。作者表示，大多数受影响的人肤色较浅，色素沉着比其亲属更浅；眼部症状占主导地位，所有患者均出现眼球震颤和虹膜透照。观察到周围眼底色素极其稀疏。视觉诱发电位显示所有测试个体的皮质视觉反应存在交叉不对称性（错误路由）。畏光并不是一个大问题。头发颜色从浅金色到深棕色不等。

▼ 测绘

在一个与 OCA 的法罗血缘家庭中，Gronskov 等人（2013） 进行了纯合性作图，并在染色体 10q22.2-q22.3（chr10:77,233,812-80,685,953; GRCh37） 上鉴定了一个 3.5 Mb 的纯合区域，该区域与家族中的疾病分离。对另外 3 名无关患者（包括 2 名姐妹）的分析揭示了重叠区域的纯合性。

▼ 分子遗传学

Gronskov 等人在一个法罗血缘家庭中，OCA 对应到染色体 10q22.2-q22.3（2013） 分析了候选基因 C10ORF11，并鉴定了与疾病分离的无义突变（R194X; 614537.0001） 的纯合性。对另外 8 名不相关的法罗群岛先证者进行 OCA 筛查，发现 5 名患者也是 R194X 突变纯合子。对来自法罗群岛的 92 个对照进行分析，检测到 3 个 R194X 杂合携带者，对应的携带频率为 3.3%。对居住在丹麦的 48 名 OCA 患者进行筛查，发现 1 名立陶宛裔患者，已知其他 OCA 相关基因突变呈阴性，但 C10ORF11 基因（614537.0002） 中 1 bp 重复显然是纯合子。

▼ 命名法

根据白化病研究界的共识（Montoliu et al., 2013），由 C10ORF11 基因突变引起的眼皮肤白化病在这里被称为 OCA7。