X连锁聋哑3
Lalwani等（1994年）描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性，双侧性，深度性和感觉神经性的，影响所有频率，并且没有颞骨影像学异常的证据。成年携带者女性表现为双侧，轻度至中度的高频感音神经性听力障碍，延迟发作。
在Pfister等人研究的3代家族中（1998），受影响的男性在出生时是聋哑的，女性携带者在1 kHz以上具有稳定的中度听力损失。历史和体格检查未发现综合征性听力损失的烙印。眼底检查正常。
细胞遗传学位置：Xp21.2
基因座标（GRCh38）：X：29,300,000-31,500,000
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| Xp21.2 | Deafness, X染色体连锁 3 | 300030 | XL | 2 |
▼ 测绘
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Lalwani等（1994年）描述了一个具有非症状性X链接形式的感觉神经性听力损失的家庭，其对应到Xp21.2。在杜兴氏肌营养不良基因座（DMD; 310200）中未发现带有标记的重组事件。但是，在任何家庭成员中都没有杜兴氏或贝克尔肌营养不良症的临床证据（300376）。
一个由先天性感音神经性耳聋与X连锁遗传有关的家庭（304500），由Reardon等人研究（1991），没有显示出与Xq13-q21.1的联系，也没有显示出古谢耳聋综合征的颞骨变化。因此，这可能代表与Lalwani等人报道的家族相同的实体（1994）。
Pfister等（1998年）在土耳其发现了一个耳聋的家庭，该病与DFN4位于同一地区。与Lalwani等人报道的家族相反（1994），交叉点完全在DMD基因座之内，表明DFN4是DMD的等位基因或DMD嵌套的基因中的突变。DFN4基因座对DMD的限制表明，肌营养不良蛋白（300377）可能在听力中起重要作用。
有证据支持肌营养不良蛋白基因参与听力：mdx小鼠在Dmd基因第23外显子中含有无意义的突变，通过听觉脑干反应测试已显示出听觉功能障碍（Raynor和Mulroy，1997年） 。已在Usher综合征（听力丧失和色素性视网膜炎）以及非综合征性耳聋中证实了“非常规” myosin-7（MYO7A；276903）的突变。在哥斯达黎加的蒙格家族（DFNA1; 124900）中，另一种结构基因，即人的“透明”基因（DIAPH1; 602121）已显示与常染色体显性聋的形式有因果关系。
