渗出性玻璃体视网膜病变 7; EVR7

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 7（EVR7） 是由染色体 3p22 上的 CTNNB1 基因（116806） 杂合突变引起的。

有关渗出性玻璃体视网膜病变的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 EVR1（133780）。

▼ 临床特征

帕纳吉奥图等人（2017） 研究了 2 个不相关的家族，其中 1 个日本人（F410 家族）和 1 个日本裔夏威夷人（F258 家族），孤立出常染色体显性非综合征性渗出性玻璃体视网膜病变。在F410家族中，先证者在11岁时就出现视力极低，眼底镜检查显示视网膜无血管、渗出、视网膜裂孔和双侧视网膜脱离。他有 1 个兄弟也有类似的症状，视网膜无血管、渗出和双侧牵拉皱襞；另一位兄弟在临床上没有受到影响，并且在 9 岁时进行了正常的眼底检查。他们的父亲显示异常的视网膜血管和视网膜无血管，而他们的祖母在荧光素血管造影中仅显示单侧局灶性视网膜变性。在 F258 家族中，先证者在十几岁的时候接受了评估，发现她的左眼视网膜脱离，伴有增殖性玻璃体视网膜病变和颞部牵拉，导致黄斑处出现严重的视网膜皱襞；尽管使用了硅油进行玻璃体切除术，但她的视力仍然只是那只眼睛的手部动作。她的右眼有颞黄斑拖曳，通过激光治疗稳定下来，她的那只眼睛保持了良好的视力（20/40）。她有一个受影响的弟弟，10 岁时被诊断出患有此病，并通过激光治疗病情稳定下来。他们的父亲患有眼球震颤和严重的视网膜疤痕，并被登记为失明。在他五十岁的最后一次检查中，他的视力仅限于一只眼睛的手部运动，而另一只眼睛没有光感。

▼ 分子遗传学

Panagiotou 等人通过对 36 个家庭的多种族队列进行全外显子组测序，然后进行 PCR 和 Sanger 测序，其中至少 1 名成员被诊断患有 EVR，并且排除了已知 EVR 相关基因的突变（2017） 在来自 2 个日本家族的受影响个体中鉴定出 CTNNB1 基因杂合突变：家族 F410 中的错义突变（R710C; 116806.0024） 和家族 F258 中的截短突变（116806.0025）。他们还在一名中国婴儿身上发现了 CTNNB1（116806.0023） 中的 1 bp 插入，该婴儿最初被诊断为非综合征性 EVR，但在 3 岁时发现患有整体发育迟缓和畸形面部特征（参见 MRD19, 615075）。