CORNIFELIN; CNFN

HGNC 批准的基因符号：CNFN

细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,387,019-42,390,297（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Michibata 等人通过对正常和银屑病（参见 177900）人类皮肤的 cDNA 文库进行差异筛选，以寻找银屑病皮肤中上调的基因（2004） 克隆 CNFN。推导的 112 个氨基酸蛋白的计算分子量为 12.3 kD，与小鼠 Cnfn 具有 97% 的氨基酸一致性。 Northern 印迹分析仅在人类子宫、子宫颈和胎儿皮肤中检测到 0.7 kb 的转录物。道端等人（2004）指出罗宾逊等人（1997）通过溴化氰处理角化包膜片段获得了与CNFN的C端序列相匹配的氨基酸序列ARELKIRE。道端等人（2004） 认为 CNFN 是角质化包膜的一个组成部分，可能与其他成分交联。

▼ 基因功能

Michibata 等人使用表达人类 CNFN 的转基因小鼠（2004）表明CNFN的过度表达与内源性兜甲蛋白（LOR;152445）表达的减少和外皮蛋白（IVL;147360）表达的增加相关。然而，他们在 CNFN 转基因小鼠中没有观察到表皮分化的差异。

▼ 基因结构

道端等人（2004） 确定 CNFN 基因包含 4 个外显子，跨度为 3.3 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Michibata 等人（2004） 将 CNFN 基因对应到染色体 19q13。他们将小鼠 Cnfn 基因定位在 7 号染色体的一个区域，该区域显示出与人类 19q13 的同线性。

▼ 分子遗传学

Michibata 等人使用基于 PCR 的表达谱分析 7 个正常皮肤样本和 10 个银屑病皮肤样本的 RNA（2004） 发现，与正常皮肤相比，银屑病皮肤中 CNFN 的表达增加了 18.5 倍。与正常皮肤相比，在特应性皮炎和蕈样肉芽肿皮肤样本中检测到 CNFN 表达分别增加了 14.3 倍和 4.6 倍。原位杂交检测正常皮肤颗粒细胞层中 CNFN 的表达。在银屑病皮肤中检测到 CNFN 表达，但在正常或未受累的银屑病皮肤中未检测到直至上棘层。免疫组织化学研究在正常皮肤以及未受累和受累的银屑病皮肤的角质细胞层中检测到 CNFN 蛋白。