原发性胆汁性肝硬化，2; PBC2

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000

原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性进行性胆汁淤积性肝病，通常影响中年女性并最终导致肝功能衰竭（Kaplan 总结，1996）。

有关原发性胆汁性肝硬化（PBC） 遗传异质性的讨论，请参阅 PBC1（109720）。

▼ 测绘

在一项涉及 536 名原发性胆汁性肝硬化患者和 1,536 名对照者的 2 阶段全基因组关联研究中，Hirschfield 等人（2009） 发现 PBC 与染色体 6p21.3 上 HLA II 类区域的 13 个位点之间存在显着关联，其中 HLA-DQB1（604305） 具有最强的关联性（rs2856683 的组合 p = 1.78 x 10（-19）；比值比，1.75）。