RHOMBOID 5 同系物 1; RHBDF1

菱形 5，果蝇，同源物，1
非活性菱形蛋白 1； IRHOM1
DIST1
16 号染色体开放解读码组 8； C16ORF8

HGNC 批准的基因符号：RHBDF1

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:58,059-76,360（来自 NCBI）

▼ 说明

果蝇菱形蛋白酶（参见 RHBDL1；603264）是 EGF 受体（EGFR；131550）信号传导的正调节因子。 RHBDF1 属于抑制性菱形样假蛋白酶的保守家族，缺乏必需的催化残基并抑制菱形依赖性 EGF 信号传导（Zettl 等人，2011）。

▼ 克隆与表达

通过搜索 α-珠蛋白簇的端粒表达基因（参见 141800），Kielman 等人（1993） 鉴定了小鼠和人类 RHBDF1，他们将其称为 DIST1。他们获得了部分 DIST1 cDNA 克隆。推导的 160 个氨基酸的人 DIST1 部分序列具有高半胱氨酸含量，与小鼠序列具有 95% 的同一性。 RACE RT-PCR 检测到 DIST1 在人小脑、大脑和睾丸以及整个小鼠胎儿、胎鼠肝脏和头部以及成年小鼠十二指肠中的表达。

▼ 基因功能

泽特尔等人（2011） 发现缺乏 iRhom 的果蝇由于 Egfr 配体释放延迟而表现出神经元 Egfr 激活升高，导致白天活动减少。当在 COS-7 细胞中与活性小鼠菱形细胞 Rhbdl2（608962） 共表达时，人 IRHOM1 或小鼠 Irhom2（RHBDF2; 614404） 抑制可溶性 EGF（131530） 的分泌。小鼠和人类 IRHOM 并不直接抑制菱形酶，但它们在内质网（ER） 中结合 EGF 家族配体，并针对它们进行 ER 相关降解。

▼ 测绘

基尔曼等人（1993） 将 RHBDF1 基因端粒对应到染色体 16p 上的 α-珠蛋白基因簇。他们将小鼠 Rhbdf1 基因定位到与人类 16 号染色体具有同线性同源性的 11 号染色体区域。

Hartz（2011） 根据 RHBDF1 序列（GenBank AK026010） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 RHBDF1 基因对应到染色体 16p13.3。