智力低下、小头畸形、癫痫、面部粗糙

巴塔利亚等人（1996）报道了一对兄妹患有小头畸形、智力低下、面部特征粗糙、多毛症、癫痫症（哥哥对药物有抵抗力，但妹妹控制得很好）、脊柱侧弯和骨龄迟缓。两名同胞的代谢筛查均正常。巴塔利亚等人（1996） 认为这种复合体是一种不同于 Coffin-Lowry 综合征（303600） 的新的常染色体隐性多先天性异常/智力低下综合征。