3-磷酸甘油酰基转移酶 2，线粒体； GPAT2

HGNC 批准的基因符号：GPAT2

细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,021,946-96,036,265（来自 NCBI）

▼ 说明

3-磷酸​​甘油酰基转移酶（GPAT；EC 3.1.3.9），例如GPAT2，催化3-磷酸甘油与长链脂肪酰基辅酶A酰化以产生1-酰基甘油-3-磷酸。这是甘油脂合成的初始和限速步骤（Wang 等人，2007 年总结）。

▼ 克隆与表达

Wang等人利用小鼠线粒体Gpat1（GPAM；602395）的序列搜索数据库（2007） 鉴定了小鼠和人类 GPAT2。推导的人类蛋白含有 792 个氨基酸，而 2 个小鼠亚型含有 798 和 801 个氨基酸。 Gpat2 在其 N 末端有 2 个假定的跨膜结构域和活性位点基序。据预测，它会采用 N 端和 C 端区域均位于线粒体膜间隙且活性位点面向胞质溶胶的膜形貌。定性 RT-PCR 在睾丸中检测到 Gpat2 表达非常高，而在检查的所有其他小鼠组织中（十二指肠粘膜除外）中的表达要低得多。表位标记的小鼠 Gpat2 与线粒体标记共定位。

通过计算机分析，Pellon-Maison 等人（2014） 在检查的 36 个正常人体组织中，一半以上检测到 GPAT2 表达，其中睾丸中表达最高，其次是脾脏、气管和淋巴结。 GPAT2 在多种癌症中也高表达。

▼ 基因功能

Wang 等人通过在 COS-7 细胞中过度表达（2007） 发现小鼠 Gpat2 显着增加了放射性标记的油酸与三酰甘油的结合。与 Gpat1 不同，Gpat2 对 N-乙基马来酰亚胺敏感。

佩伦-梅森等人（2014）发现GPAT2在MDA-MB-231乳腺癌细胞中高表达。通过短发夹 RNA 敲低 GPAT2 表达可减少细胞增殖、贴壁依赖性生长、迁移和致瘤性。相反，GPAT2 过表达会增加细胞增殖和对十字孢菌素诱导的细胞凋亡的抵抗力。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 GPAT2 序列（GenBank AK122580） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 GPAT2 基因对应到染色体 2q11.2。