肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病和脑功能障碍

赫尔曼综合症

▼ 临床特征

赫尔曼等人（1964）报告了一个家族5代中有14名成员患有糖尿病、肾病、癫痫和耳聋。先证者是一名 43 岁女性，患有光肌阵挛发作 20 年，进行性神经性耳聋 7 年。她在去世前 6 个月开始罹患绝症，伴有轻微的性格改变、说话速度缓慢和口齿不清，随后出现抑郁、轻度糖尿病、面部两侧局灶性运动性癫痫发作、消瘦和精神错乱。最终出现粗水平眼球震颤以及躯干和四肢的严重共济失调。前几年的连续听力图与进行性耳蜗退化一致。尸检时的肾脏显示间质性慢性炎症的小病灶。肾小管显示空泡形成和PAS阳性胞浆颗粒。大脑显示弥漫性神经元变性和星形细胞增多。小脑颗粒细胞减少。齿状核和下橄榄核的神经元减少。剩余的神经元因 PAS 阳性、中性脂肪阳性物质而膨胀。其他核心团体的参与程度较小。先证者的一位女性表亲在成年早期患有类似的疾病，伴有光肌阵挛发作和进行性神经性耳聋。进行性痴呆从 40 岁开始。肾脏检查正常。先证者的 2 名兄弟姐妹、先证者的母亲及其兄弟姐妹、外祖母以及分散的其他亲属中发现了糖尿病和光敏感性。 《光明病》发生在3名女性亲属中。外祖父的七名家庭成员均为男性，在童年或青少年时期因神经系统迅速恶化和痴呆而去世。

▼ 遗传

赫尔曼等人（1964） 认为该家族中的光肌阵挛、耳蜗变性、糖尿病和肾病的特征作为不完全外显的常染色体显性遗传疾病一起遗传。没有观察到男性间遗传的情况。