SPHK1-相互作用蛋白; SPHKAP

SPHK1 交互器，AKAP 包含域
SKIP
KIAA1678
HGNC 批准的基因符号：SPHKAP

细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,979,955-228,181,687（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的人胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（2000）克隆了KIAA1678。推导的蛋白质含有1,302个氨基酸。人体组织的 RT-PCR ELISA 检测到心脏中强表达，成人脑、胎儿脑和卵巢中中等表达。杏仁核、海马和丘脑表达较强，小脑尾状核、黑质、丘脑底核和脊髓表达中等。

Lacana 等人通过使用 SPHK1（603730） 作为诱饵对人脑 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选（2002） 克隆 SKIP。推导的 305 个氨基酸蛋白与 KIAA1678 的 C 末端具有 99% 的同一性。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到 7 kb 转录物在心脏中表达最高，其次是脾脏、卵巢和大脑。 SKIP 与 AKAP3（604689） 和 AKAP11（604696） 的 C 端区域具有 35-40% 的氨基酸同一性。尽管存在假定的核靶向序列和信号肽，共聚焦显微镜仍将 SKIP 定位于细胞质。

▼ 基因功能

Lacana 等人利用 GS​​T 下拉和免疫沉淀研究（2002） 表明 SKIP 与 SPHK1 相互作用。 HEK293 细胞中 SKIP 的过表达显着降低了细胞质和颗粒部分中的 SPHK1 活性。通过掺入 BrdU，他们发现表达 SPHK1 的 NIH3T3 细胞显示 S 期细胞比例增加；然而，SKIP 过表达会减少 BrdU 掺入并消除 SPHK1 促进的细胞增殖。此外，SKIP 过表达会增强血清饥饿细胞的凋亡并诱导细胞变圆，并且 SKIP 会减少 SPHK1 诱导的 ERK1（MAPK3; 601795）/ERK2（MAPK1; 176948） 激活。

▼ 测绘

Gross（2018） 根据 SPHKAP 序列（GenBank BC104954） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SPHKAP 基因对应到染色体 2q36.3。