肌球蛋白VIIB； MYO7B

HGNC 批准的基因符号：MYO7B

细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,535,683-127,637,726（来自 NCBI）

▼ 正文

肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参见 MYO1A（601478）。

▼ 克隆与表达

Bement 等人通过对肠上皮细胞系和肝脏 cDNA 文库进行 RT-PCR 分析（1994）获得了多个编码非常规肌球蛋白的cDNA，包括来自编码MYO7B的肠上皮细胞系的部分cDNA。 RNase 保护分析检测到肠上皮细胞系中的表达。

陈等人（2001） 克隆小鼠 Myo7b，它编码 2,113 个氨基酸的蛋白质，与预测的人类蛋白质有 88% 的一致性。 Northern 印迹分析显示 7.2 kb 转录物的表达仅限于小鼠肾脏。免疫印迹分析显示，大约 240 kD 的蛋白质在小鼠肠、结肠和肾中表达，其中在小肠中表达最强。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，Chen 等人（2001）确定MYO7B基因含有45个外显子。

▼ 测绘

通过回交分析，哈森等人（1996）和陈等人（2001） 将小鼠 Myo7b 基因定位到 18 号染色体。通过辐射杂交分析和 FISH，Chen 等人（2001） 将人类 MYO7B 基因对应到染色体 2q21.1，表明小鼠定位应精细到染色体 18.14-15。