基底细胞癌，易感性，5; BCC5

细胞遗传学位置：9p21 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-33,200,000

有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BCC1（605462）。

▼ 测绘

在一项针对 3,473 例基底细胞癌病例和 37,915 例欧洲血统对照的全基因组关联研究中，Stacey 等人（2009） 确定了 rs2151280 的 C 等位基因（CDKN2A（600160） 和 CDKN2B（600431） 基因附近染色体 9p21 上的单核苷酸多态性（SNP））与 BCC 的显着关联（比值比 = 1.19，P = 6.9 x 10（-9））。没有证据表明 rs2151280 变异与皮肤黑色素瘤或色素特征相关。