BPI 含折叠蛋白，B 族，成员 4； BPIFB4

RY2G5

HGNC 批准的基因符号：BPIFB4

细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,079,643-33,111,751（来自 NCBI）

▼ 说明

BPIFB4 与结合亲脂性底物并提供针对革兰氏阴性细菌的防御的抗菌肽具有序列相似性（Andrault 等人，2003）。

▼ 克隆与表达

Andrault 等人在嗅觉上皮 EST 数据库中搜索与大鼠 Ry2g5 相似的序列，然后对人胎脑 cDNA 文库进行 PCR（2003） 克隆了 BPIFB4，他们将其称为 RY2G5。推导的 575 个氨基酸的蛋白质具有富含亮氨酸的区域、2 个保守的半胱氨酸和 3 个保守的脯氨酸。它与 462 个氨基酸的小鼠直系同源物具有 90% 的氨基酸同一性。对 16 种人体组织的 Northern 印迹分析仅在外周血白细胞中检测到 2.2 kb RY2G5 转录物。对 14 种小鼠组织的 RT-PCR 分析仅检测到嗅上皮中的 Ry2g5 表达。荧光标记的人RY2G5在转染的HEK293细胞中以细胞质点状分布表达。

▼ 基因结构

安德罗等人（2003） 确定 BPIFB4 基因包含 15 个编码外显子，跨度约为 28.8 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Andrault 等人（2003） 发现 BPIFB4、BPIFB3（615717） 和 BPIFB2（614108） 基因聚集在染色体 20q11.21 上。直系同源小鼠基因簇对应到与人类染色体 20q11.21 具有同线性同源性的染色体 2H2 区域。

▼ 进化

通过分析蛋白质序列、基因组组织和物种保护，Andrault 等人（2003） 确定，在小鼠和人类分化之前，哺乳动物中包含 BPIFB2、BPIFB3 和 BPIFB4 的基因簇是通过祖先基因（可能是 BPI（109195））的复制而产生的。