上皮剪接调节蛋白 2； ESRP2

RNA 结合基序蛋白 35B； RBM35B

HGNC 批准的基因符号：ESRP2

细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,229,033-68,236,127（来自 NCBI）

▼ 说明

ESPR2 是一种上皮细胞类型特异性剪接调节因子（Warzecha 等，2009）。

▼ 克隆与表达

Warzecha 等人使用人胚胎肾 293T 细胞进行基于细胞的 cDNA 表达筛选（2009） 鉴定小鼠 Esrp1（612959） 和 Esrp2 作为 FGFR2（176943） 剪接的调节因子。通过数据库分析，他们鉴定出了人类 ESRP2，它编码包含 3 个中心 RNA 识别基序（RRM） 的推导蛋白。不同物种中 ESRP 直向同源物的比较表明，RRM 域内存在显着的序列保守性，特别是 RRM1。在小鼠胚胎中，Esrp2 的表达似乎对上皮细胞具有特异性。

▼ 基因功能

FGFR2 的上皮和间质亚型的细胞类型特异性表达是通过分别严格调节相互排斥的外显子 IIIb 和 IIIc 来实现的。瓦泽查等人（2009）表明，表位标记的小鼠 Esrp1 或 Esrp2 在 293T 细胞中的表达诱导内源性 FGFR2 转录物从具有外显子 IIIc 的间质形式显着转变为具有外显子 IIIb 的上皮形式。微阵列分析显示，分类为上皮细胞的细胞系比分类为间充质细胞的细胞系表达更高水平的ESRP1和/或ESRP2。通过 RNA 干扰（RNAi） 消除人前列腺上皮细胞系中的 ESRP1 和 ESRP2，导致内源 FGFR2 转录物中的外显子 IIIb 剪接显着转变为外显子 IIIc 剪接。小鼠 cDNA 的拯救实验表明，FGFR2-IIIb 剪接比 ESRP2 更依赖于 ESRP1。 RNAi 实验表明，ESRP1 和 ESRP2 还调节 CD44（107269）、CTNND1（601045） 和 ENAH（609061） 的剪接，这些转录本在上皮-间质转化过程中经历剪接变化。

▼ 测绘

Hartz（2009） 根据 ESRP2 序列（GenBank AK025571） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ESRP2 基因定位到染色体 16q22.1。