KELCH-LIKE 4; KLHL4

HGNC 批准的基因符号：KLHL4

细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:87,517,802-87,670,050（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Braybrook 等人使用计算方法识别 Xq21.3 2 Mb 区域中的基因（2001） 鉴定出 KLHL4，果蝇 Kelch 的同源物。 KLHL4 转录物代表大约 3.6 kb 的 mRNA，编码 718 个氨基酸的蛋白质。 PCR 分析证明了外显子 11a 和 11d 的替代使用，外显子 11d 转录物编码 719 个氨基酸的蛋白质。 KLHL4 在 C 末端包含 6 个串联重复序列（Kelch 重复序列），在 N 末端包含一个 POZ/BTB 蛋白结合结构域，这是 Kelch 家族成员的特征。 POZ/BTB 结构域是一个 120 个氨基酸的基序，通常位于肌节蛋白结合蛋白的 N 末端，被认为在蛋白质-蛋白质相互作用中很重要，允许同聚或异聚二聚化。 Kelch 样蛋白通常具有不同的 N 末端，但 KLHL4 在前 25 个氨基酸中与 KLHL1（605332） 显示出 88% 的相似性。 RT-PCR 分析显示 KLHL4 在多种胎儿组织（包括舌、腭和下颌骨）以及成体成纤维细胞中表达，但在淋巴细胞中不表达。

▼ 基因结构

布雷布鲁克等人（2001） 确定 KLHL4 基因包含 11 个外显子，跨越大约 150 kb 的基因组间隔。

▼ 测绘

通过序列分析，Braybrook 等人（2001） 将 KLHL4 基因定位到 Xq21.3。

▼ 分子遗传学

布雷布鲁克等人（2001） 对 X 连锁腭裂（303400） 患者的 KLHL4 基因（对应到 Xq21.3）进行了突变分析，没有发现致病突变。